Δέκα χρόνια έχουν περάσει από την ιστορική ανακοίνωση της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος και οι επιστήμονες μόλις τώρα αρχίζουν να την εκμεταλλεύονται χάρη στις εκπληκτικές δυνατότητες των σύγχρονων υπολογιστών.


Ερευνητικά ινστιτούτα, όπως το Σάνγκερ στην Αγγλία, δεν έχουν να ζηλέψουν τίποτα από το CΕRΝ όσον αφορά την υπολογιστική ισχύ τους. Κάθε μηχάνημα ανάλυσης γενετικής αλληλουχίας διαβάζει τα γράμματα μικρών τμημάτων DΝΑ. Στη συνέχεια, αυτή η πληροφορία αναλύεται από υπολογιστές και εκτυπώνει ένα ολόκληρο γονιδίωμα ανθρώπου, ζώου ή βακτηρίου.

Τόσο μεγάλες είναι οι ποσότητες ρεύματος που χρησιμοποιεί το ινστιτούτο για τους υπολογιστές, ώστε σκοπεύει να χτίσει τον δικό του σταθμό παραγωγής ενέργειας για τη λειτουργία τους. Οπως η Αστρονομία και η Φυσική βασίζονται στην υπολογιστική ισχύ, έτσι και η Βιολογία μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DΝΑ.

Το παράδειγμα της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας είναι χαρακτηριστικό των προσδοκιών τόσο των ερευνητών όσο και των ασθενών. Πρόκειται για καρκίνο στα λευκά αιμοσφαίρια που εκδηλώνεται στη μέση και την τρίτη ηλικία. Προκαλείται από μία γενετική μετάλλαξη, η οποία παρεμβαίνει στα χημικά σήματα που βοηθούν στον έλεγχο της διαίρεσης των κυττάρων. Ετσι, τα λευκά αιμοσφαίρια πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Παλιότερα, οι ασθενείς δύσκολα ζούσαν περισσότερους από πέντε μήνες. Τα τελευταία χρόνια ζουν πολύ περισσότερο χάρη στις νέες γνώσεις των γιατρών για το DΝΑ.

Οπως λέει στον «Οbserver» ο Ντέιβιντ Ανταμς, γενετιστής στο Ινστιτούτο του Σάνγκερ και ειδικός στον καρκίνο, «το φάρμακο που άλλαξε τα πάντα λέγεται Gleevec και δημιουργήθηκε από τις νέες γνώσεις που αποκτήσαμε χάρη στους υπολογιστές». Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες μελέτησαν ένα τμήμα-κλειδί του γονιδιώματος και εντόπισαν μία μετάλλαξη που παράγει μία πρωτεΐνη, η οποία προκαλεί σειρά από χημικές αντιδράσεις στον οργανισμό. Αυτές εξελίσσονται σε λευχαιμία. Οι επιστήμονες παρασκεύασαν ένα φάρμακο που σταματά αυτή τη διαδικασία και διακόπτει την ανεξέλεγκτη παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων.

«Οι ασθενείς που έχουν αυτή τη μετάλλαξη αντιδρούν θετικά στο φάρμακο και τα συμπτώματά τους υποχωρούν. Πρώτα καταλάβαμε το γενετικό υπόβαθρο της ασθένειας και μετά βρήκαμε το φάρμακο», λέει ο Ανταμς.

Αντίστοιχες είναι οι προσπάθειες και για άλλους καρκίνους, όχι πάντα με επιτυχία. Στα επόμενα 10 χρόνια, όταν η υπολογιστική ισχύς επιτρέψει στους γιατρούς να εκτυπώνουν το γονιδίωμα του κάθε ασθενούς εύκολα και φθηνά, θα μπορούν να βρουν ποιον θα ωφελήσει ένα συγκεκριμένο φάρμακο.

Βήματα προόδου έχουν γίνει και στη νόσο του Κρον, μία πάθηση του εντέρου, άγνωστης μέχρι πρόσφατα προέλευσης. Χάρη στη δουλειά με τους υπολογιστές, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει 30 γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνισή της. «Ετσι οι φαρμακευτικές εταιρείες δοκιμάζουν φάρμακα τα οποία μπλοκάρουν αυτά τα μονοπάτια που οδηγούν στη νόσο», λέει η Νικόλ Σοράντζο από το Ινστιτούτο του Σάνγκερ. «Ενα από όλα ίσως πετύχει τον σκοπό του».

Μπορεί να μην έχουμε φτάσει ακόμα στο σημείο να διαβάζουμε το προσωπικό μας γονιδίωμα, αλλά μπορούμε να εντοπίσουμε δίκτυα γονιδίων που επηρεάζουν την προδιάθεση για διαβήτη, τη σκλήρυνση κατά πλάκας και την παχυσαρκία. «Επόμενο βήμα είναι, ελπίζουμε, να βρεθεί η θεραπεία τους». Για να γίνει αυτό, χρειάζεται τεράστια υπολογιστική ισχύς.

ΣΤΑ ΕΠΟΜΕΝΑ 10 ΧΡΟΝΙΑ, οι γιατροί θα μπορούν να εκτυπώνουν το γονιδίωμα κάθε ασθενούς εύκολα και φθηνά, δίνοντας το κατάλληλο φάρμακο

Τελευταία Νέα