Τι πρέπει να ξέρουμε για το «μωρό με τρεις γονείς»

Αμερικανοί επιστήμονες ανακοίνωσαν χθες ότι χρησιμοποίησαν με επιτυχία γενετικό υλικό μιας δότριας για να βοηθήσουν ένα ζευγάρι από την Ιορδανία να αποκτήσει το δικό του βιολογικό, υγιές παιδί.

Είναι το πρώτο μωρό στον κόσμο που γεννιέται με συνδυασμό γενετικού υλικού από τρεις ανθρώπους με μία διαδικασία η οποία έγινε στο Μεξικό, όπου η νομοθεσία είναι λιγότερο αυστηρή στις τεχνικές της εξωσωματικής που θα χρησιμοποιηθούν.

Το μωρό, ένα υγιές αγοράκι, γεννήθηκε τον περασμένο Απρίλιο στη Νέα Υόρκη.

Η τεχνική που χρησιμοποίησαν ο δρ Τζων Ζανγκ, ιατρικός διευθυντής και ιδρυτής της Κλινικής Γονιμότητας NewHope στη Νέα Υόρκη, και οι συνεργάτες του είναι αμφιλεγόμενη όχι μόνο επειδή συνδυάζει γενετικό υλικό τριών ανθρώπων για να γεννηθεί ένα παιδί, αλλά επειδή εκφράζονται φόβοι ότι δίχως αυστηρές δικλείδες ασφαλείας θα χρησιμοποιηθεί η τεχνική για γέννηση παιδιών «κατά παραγγελία».

Τι είναι όμως τα μιτοχόνδρια και πως μπορούν να αρρωστήσουν ένα παιδί; Και τι σημαίνει από πρακτικής απόψεως η «ανάμιξη» του DNA τριών ανθρώπων;

Τι είναι τα μιτοχόνδρια

Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται μέσα στα περισσότερα κύτταρα του σώματος και θεωρούνται τα «εργοστάσια» παραγωγής της ενέργειας που χρησιμοποιούν.

Τα μιτοχόνδρια διαθέτουν δικό τους γενετικό υλικό (μιτοχονδριακό DNA) που περιέχει ζωτικής πληροφορίες για την παραγωγή της ενέργειάς τους. Συνολικά, το μιτοχονδριακό DNA διαθέτει 37 γονίδια τα οποία είναι ανεξάρτητα από τον κύριο όγκο του DNA (δηλαδή από τα μερικές χιλιάδες γονίδια) που υπάρχουν στον πυρήνα των κυττάρων, σύμφωνα με το επιστημονικό περιοδικό New Scientist όπου δημοσιεύθηκε το νέο επίτευγμα. Σε αδρές γραμμές υπολογίζεται ότι το μιτοχονδριακό DNA αντιπροσωπεύει το 0,1% του γενετικού υλικού που διαθέτει κάθε άνθρωπος.

Το μιτοχονδριακό DNA μεταδίδεται από τη μητέρα στους απογόνους της. Όταν είναι μεταλλαγμένο ή ελαττωματικό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρών νοσημάτων του εγκεφάλου, των νεύρων, των μυών, της καρδιάς, των νεφρών και άλλων οργάνων που συχνά κοστίζουν τη ζωή των βρεφών μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής τους.

Υπολογίζεται ότι αυτού του είδους τα νοσήματα είναι περίπου 200 και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία γι’ αυτά ούτε μπορούν να διαγνωστούν εκ των προτέρων. Επίσης κανείς δεν μπορεί να προβλέψει την εμφάνισή τους, ειδικά όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό του εκάστοτε νοσήματος.

Πως γίνεται η «ανταλλαγή» του DNA

Η τροποποίηση του γενετικού υλικού του ωαρίου για να προστατευθούν οι απόγονοι ενός ζευγαριού από σοβαρά νοσήματα μπορεί να γίνει με δύο τρόπους, γράφουν ο δρ Ζανγκ και οι συνεργάτες του στην περίληψη του όλου εγχειρήματος τηνοποία έχουν υποβάλλει για ανακοίνωση στο επερχόμενο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ASRM) που θα διεξαχθεί τον Οκτώβριο στο Salt Lake City.

Ο πρώτος ονομάζεται πυρηνική μεταφορά της ατράκτου (spindle nuclear transfer – SNT) και γίνεται με λήψη του DNA από τον πυρήνα ενός ωαρίου μιας γυναίκας και μεταφορά του στον πυρήνα ενός ωαρίου μίας άλλης, αφήνοντας το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA εκτός διαδικασίας. Το νέο ωάριο, που περιέχει το υγιές μιτοχονδριακό DNAτης δεύτερης γυναίκας, χρησιμοποιείται για να γίνει εξωσωματική γονιμοποίηση.

Η δεύτερη μέθοδος είναι η πρώιμη προπυρηνική μεταφορά μιτοχονδρίων (pronuclear transfer – PN) και γίνεται αφού προηγηθεί γονιμοποίηση των ωαρίων στο εργαστήριο και αφαίρεση του γενετικού υλικού κατά την πρώτη μέρα της ανάπτυξης του εμβρύου.

Στο μωρό που γεννήθηκε χρησιμοποιήθηκε η τεχνική SNT, την οποία επέλεξε η μητέρα για θρησκευτικούς λόγους.

Σε ποιον θα μοιάζει το μωρό

Ο όρος «μωρό με τρεις γονείς» είναι λανθασμένος γιατί όπως προαναφέρθηκε αφενός το μιτοχονδριακό DNA της δότριας αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 0,1% του DNA του μωρού, αφετέρου αυτό το γενετικό υλικό δεν φέρει τις πληροφορίες που χρειάζονται για να διαμορφωθούν τα χαρακτηριστικά του (π.χ. το ύψος, το χρώμα των ματιών και του δέρματος, η ευφυΐα κ.λπ.) αλλά τις φυσιολογικές πληροφορίες που αφορούν την λειτουργία των κυττάρων του.

Επομένως το μωρό δεν έχει τρεις γονείς. Το τρίτο πρόσωπο απλώς χρησιμοποιείται για να εξασφαλιστεί ότι θα γεννηθεί υγιές, αν και ούτε αυτό είναι ακόμα βέβαιο αφού η εμπειρία από τη συγκεκριμένη μέθοδο είναι πολύ περιορισμένη.

Οι πρώτες δοκιμές της μεταφοράς γενετικού υλικού

Οι πρώτες δοκιμές της μεταφοράς του DNA άρχισαν σε ποντίκια τη δεκαετία του ’90. Το 2003 επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Sun Yat-Sen στην Κίνα δοκίμασαν τη μέθοδο σε ανθρώπινα έμβρυα. Όπως είχαν τότε γράψει στο περιοδικό Reproductive Biomedicine Online είχαν εμφυτεύσει πέντε γενετικά τροποποιημένα έμβρυα σε μία 30χρονη η οποία έμεινε έγκυος σε δίδυμα, αλλά έπειτα από κάποιους μήνες έχασε τα μωρά.

Πέντε χρόνια αργότερα, το 2008, επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Νιούκασλ στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να κάνουν επιτυχημένη προπυρηνική μεταφορά σε έμβρυα ανθρώπων αλλά διέκοψαν την ανάπτυξη των εμβρύων την 5^η μέρα για να τα αναλύσουν.

Οι Βρετανοί ανακοίνωσαν το 2010 ότι τα ανθρώπινα έμβρυα αναπτύσσονται ομαλά μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης (6^η έως 8^η εβδομάδα της ανάπτυξης) και ότι η μέθοδος είναι επιτυχημένη.

Τέλος στις αρχές του φετινού καλοκαιριού ανακοίνωσαν στο περιοδικό Natureπως η διαδικασία της δημιουργίας εμβρύων με προπυρηνική μεταφορά είναι ασφαλής και ότι η γέννηση των πρώτων βρεφών στη Βρετανία με τη βοήθεια της μεθόδου αναμένεται το 2017.

Σε ποιες χώρες εφαρμόζεται

Η μεταφορά γενετικού υλικού είναι προς το παρόν εγκεκριμένη μόνο στη Βρετανία όπου και αναπτύχθηκε (η σχετική νομοθεσία ψηφίστηκε τον Φεβρουάριο του 2015). Στις ΗΠΑ είναι εγκεκριμένη μόνο για ερευνητικούς σκοπούς.