Ένας στους 100 υγιείς ανθρώπους είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου που μπορεί να οδηγήσει στην καρδιακή ανεπάρκεια, προειδοποιούν επιστήμονες από τη Βρετανία, τη Γερμανία και τη Σιγκαπούρη.
Σε μελέτη που πραγματοποίησαν διαπίστωσαν πως οι φορείς του γονιδίου κινδυνεύουν όταν η καρδιά δεχτεί σημαντικές πιέσεις, όπως συμβαίνει στη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή εξαιτίας του αλκοολισμού.
Τα νέα ευρήματα, που δημοσιεύονται στην επιθεώρηση Nature Genetics,βασίσθηκαν στην ανάλυση αρουραίων καιστην εξέτασηεκατοντάδων εθελοντών.
Όπως εξηγούν οι ερευνητές, ανακάλυψαν πως τα ζώα που έφεραν την ελαττωματική έκδοση ενός γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη τιτίνη (είναι μία βασική πρωτεΐνη των μυών) φαινομενικά ήσαν υγιή, αλλά διέτρεχαν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν διατατική καρδιομυοπάθεια, μία ασθένεια του καρδιακού μυός που οδηγεί στην καρδιακή ανεπάρκεια.
Η νόσος αυτή διαστέλει και λεπταίνει το τοίχωμα της καρδιάς (τον καρδιακό μυ), με συνέπεια να διαταράσσεται η ικανότητά της να τροφοδοτεί επαρκώς το σώμα με αίμα.
Υπολογίζεται ότι ένας στους 250 ανθρώπους έχει διατατική καρδιομυοπάθεια, που αποτελεί την συχνότερη αιτία για μεταμόσχευση καρδιάς.
Οι επιστήμονες από το Imperial College του Λονδίνου (ICL) και άλλα ερευνητικά κέντρα, επαλήθευσαν τις επιδράσεις του γονιδίου σε 2.495 πάσχοντες από διατατική μυοκαρδιοπάθεια και ύστερα εξέτασαν το γονιδίωμα 1.409 υγιών εθελοντών, δημιουργώντας λεπτομερή τρισδιάστατα μοντέλα της καρδιάς τους σε ηλεκτρονικό υπολογιστή.
Οι 15 από αυτούς (το περίπου 1%) έφεραν το μεταλλαγμένο γονίδιο της τιτίνης και η καρδιά τους ήταν ήδη ελάχιστα πιο διογκωμένη απ’ ό,τι όσων δεν έφεραν το γονίδιο – κάτι που όμως φαινόταν μόνο στο τρισδιάστατο μοντέλο της καρδιάς τους.
Οι επιστήμονες συνεχίζουν την έρευνά τους για να εντοπίσουν τους περιβαλλοντικούς και γενετικούς παράγοντες που θα μπορούσαν να πυροδοτήσουν τη λειτουργία αυτού του επικίνδυνου γονιδίου.
