Μία από τις κύριες εξετάσεις για τον έλεγχο του σακχάρου στο αίμα μπορεί να είναι αναξιόπιστη για τη διάγνωση ή την παρακολούθηση του διαβήτη και του προδιαβήτη στους ανθρώπους που έχουν στίγμα μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Η εξέταση αφορά τη γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (συμβολίζεται HbA1c), μία πρωτεΐνη του αίματος η οποία δείχνει τη μέση τιμή του σακχάρου στο αίμα κατά τους τελευταίους 2-3 μήνες.
Τιμές της HbA1c κάτω από 5,7% σημαίνουν ότι είναι φυσιολογική, από 5,7% έως 6,4% σημαίνουν ότι το άτομο έχει προδιαβήτη και από 6,5% και άνω σηματοδοτούν τον σακχαρώδη διαβήτη.
Στα άτομα με στίγμα όμως η μέτρηση μπορεί να έχει απόκλιση 0,5% (πάνω ή κάτω) από την πραγματική τιμή. Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι αν, λ.χ., η HbA1c μετρηθεί 5,3%, η αληθινή τιμή της μπορεί να κυμαίνεται από 4,8% έως 5,8%.
Η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομούμενα νοσήματα που οφείλονται στην παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη του αίματος που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Οταν είναι παθολογική, προκαλεί παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (λ.χ. στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αντί να είναι στρογγυλά, αποκτούν σχήμα δρεπανιού).
Οταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί μεσογειακή ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητες να γεννηθούν με κάποιο από αυτά τα νοσήματα, τα οποία είναι σοβαρά και προκαλούν πολλά συμπτώματα.
Οταν όμως ένα παιδί κληρονομήσει το υπαίτιο γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό, τότε έχει στίγμα μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και κατά κανόνα δεν παρουσιάζει συμπτώματα – και αυτός είναι ο λόγος που η πλειονότητα των ανθρώπων με στίγμα δεν ξέρουν καν ότι το έχουν.
Ωστόσο τα άτομα αυτά μπορεί να εκδηλώσουν διαβήτη και να μην το αντιληφθούν, ακόμα κι αν ελέγχουν τακτικά το σάκχαρό τους.
Οπως εξηγεί ο αναπληρωτής καθηγητής Παθολογίας Νικόλαος Τεντολούρης, γενικός γραμματέας της Εταιρείας Μελέτης Διαβητικού Ποδιού (ΕΜΕΔΙΠ) και μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Διαβήτη (EASD), στα άτομα με στίγμα (σ.σ. όπως και στους ασθενείς) τα παθολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια δεν έχουν διάρκεια ζωής 120 ημέρες όπως τα φυσιολογικά, αλλά πολύ μικρότερη (συνήθως έως 20 ημέρες).
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα «να μην προλαβαίνει η αιμοσφαιρίνη τους να γλυκοζυλιωθεί, δηλαδή να ενωθεί με τα μόρια της γλυκόζης (σακχάρου), με συνέπεια η τιμή της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης να μην ανταποκρίνεται στην πραγματική» λέει.
Αν και το φαινόμενο αυτό παρατηρείται τόσο στα άτομα με στίγμα όσο και στους πάσχοντες από αυτές τις αναιμίες, «οι ασθενείς ούτως ή άλλως παρακολουθούνται εντατικά λόγω της πάθησής τους. Οσοι έχουν το στίγμα, όμως, γενικώς θεωρούνται υγιείς οπότε μπορεί να κάνουν σποραδικά μόνο κάποιο τσεκάπ, τα αποτελέσματα του οποίου ίσως δεν είναι αξιόπιστα».
Οταν όμως κάποιος δεν ξέρει ότι έχει στίγμα, πώς μπορεί να καταλάβει ο ίδιος και ο γιατρός του αν η μέτρηση της HbA1c είναι σωστή ή όχι; Σύμφωνα με το Εθνικό Ιδρυμα Διαβήτη & Πεπτικών και Νεφρικών Νόσων (NIDDK) των ΗΠΑ, στον γιατρό εγείρονται υπόνοιες όταν τα αποτελέσματα της HbA1c είναι διαφορετικά από τα αναμενόμενα (λ.χ. δεν συνάδουν με τη μέτρηση του σακχάρου νηστείας) όταν η HbA1c είναι πάνω από 15% και όταν το αποτέλεσμα της μέτρησης είναι ριζικά διαφορετικό από την προηγούμενη μέτρηση στο ίδιο εργαστήριο.
Επιπλέον, «για τον έλεγχο του σακχάρου συνιστάται σποραδικά να γίνεται και δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη (καμπύλη σακχάρου), η οποία είναι αξιόπιστη» λέει ο δρ Τεντολούρης. Και προσθέτει πως «όσοι ήδη ξέρουν ότι έχουν στίγμα, καλό είναι να την κάνουν προληπτικά κάθε 2-3 χρόνια ή νωρίτερα αν το έχει συστήσει ο γιατρός τους».