Περισσότερα από εκατό φάρμακα για σπάνια νοσήματα έχουν εγκριθεί τα τελευταία 16 χρόνια στην Ευρώπη, δίνοντας ελπίδα για καλύτερη ζωή σε χιλιάδες ασθενείς.

Σύμφωνα με στοιχεία που έδωσε στη δημοσιότητα πριν από λίγες εβδομάδες ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ), από το 2000 έως και το 2016 εγκρίθηκαν συνολικά 128 φάρμακα με 142 ενδείξεις που καλύπτουν όλο το φάσμα των σπανίων παθήσεων, από ανίατους καρκίνους και περίεργα αιματολογικά νοσήματα έως βαριές πνευμονοπάθειες και νόσους της πεπτικής οδού.

Σχεδόν τα μισά από αυτά (60) εγκρίθηκαν την τελευταία πενταετία, εκ των οποίων τα 43 την τριετία 2014-2016, γεγονός που αντανακλά την τεράστια πρόοδο που συντελείται τα τελευταία χρόνια. Παρότι όμως οι εξελίξεις αυτές είναι κάτι παραπάνω από ελπιδοφόρες, γεγονός παραμένει ότι η συντριπτική πλειονότητα των σπανίων νοσημάτων παραμένει άλυτο μυστήριο για τους επιστήμονες.

«Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 7.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα που συνολικά προσβάλλουν το 6% έως 8% του πληθυσμού», λέει ο δρ Δημοσθένης Μπούρος, καθηγητής Πνευμονολογίας στην Α’ Πνευμονολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Νοσημάτων Θώρακος Η Σωτηρία και πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ).

«Ωστόσο τα φάρμακα που έχουν εγκριθεί σε Ευρώπη και ΗΠΑ αφορούν συνολικά λιγότερες από 300 παθήσεις, ενώ για λιγότερες από 1.000 είναι επαρκείς οι επιστημονικές γνώσεις ώστε να ωφελούνται οι ασθενείς.

»Μάλιστα οι παθήσεις αυτές είναι όσες τείνουν να εμφανίζονται με κάπως μεγαλύτερη συχνότητα από τις υπόλοιπες διότι έχουμε νοσήματα που προσβάλλουν ελάχιστους ανθρώπους παγκοσμίως (όπως η νόσος Φιλντς που έχει μόνο δύο γνωστά κρούσματα) και άλλα που προσβάλλουν αρκετές χιλιάδες όπως η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση που υπολογίζεται ότι σε όλη την Ευρώπη διαγιγνώσκεται ετησίως σε 30.000-35.000 ανθρώπους».

Οι πάσχοντες

Πόσοι είναι λοιπόν οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις; Ο ΕΜΑ υπολογίζει ότι ο αριθμός των ασθενών ανέρχεται σε 27-36 εκατ. σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ενωση (περίπου 500.000 Ελληνες), ενώ σε όλο τον κόσμο υπολογίζονται σε 350 εκατ. «Αυτοί όμως είναι απλώς υπολογισμοί διότι λεπτομερή μητρώα καταγραφής των σπανίων παθήσεων δεν υπάρχουν», ξεκαθαρίζει ο δρ Μπούρος.

Αν και ο αριθμός αυτός ακούγεται τεράστιος, εξηγείται από την πληθώρα των σπανίων παθήσεων αλλά και το ότι κάθε εβδομάδα ανακαλύπτεται τουλάχιστον μία ακόμα. Ετσι, «μολονότι τα περισσότερα από τα νοσήματα αυτά προσβάλλουν λιγότερους από έναν ανά 2.000 ανθρώπους, ο συνολικός αριθμός των πασχόντων είναι πολύ μεγάλος», προσθέτει.

Γενετική αιτιολογία

Στο 80% των περιπτώσεων οι σπάνιες παθήσεις έχουν γενετική αιτιολογία και έτσι προσβάλλουν ποσοστό 3%-4% των βρεφών που γεννιούνται κάθε χρόνο.

Ωστόσο αυτό δεν σημαίνει ότι τα συμπτώματά τους εκδηλώνονται αμέσως. Αυτό συμβαίνει σε λιγότερο από τις μισές σπάνιες παθήσεις (όπως στην κυστική ίνωση, στα λυσοσωμικά νοσήματα, στη σπονδυλική μυϊκή ατροφία κ.λπ.) που εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα των υπολοίπων παρουσιάζονται μετά την ενηλικίωση.

Το βασικότερο στοιχείο, όμως, είναι ότι πολλά από τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.

Στην πραγματικότητα, λιγότερα από τέσσερα σταδέκα αφήνουν ανεπηρέαστο το προσδόκιμο επιβίωσης ενώ ένα στα τέσσερα κοστίζει τη ζωή μέσα στα πρώτα πέντε χρόνια. Αυτός είναι και ο λόγος που οι περισσότερες έρευνες για τα σπάνια νοσήματα αφορούν παιδιά ενώ το 60% των εγκεκριμένων φαρμάκων προορίζεται για χρήση από παιδιατρικούς ασθενείς.

«Η ανάπτυξη νέων ορφανών φαρμάκων, όπως αποκαλούνται τα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις, είναι ο ταχύτερα εξελισσόμενος κλάδος της φαρμακοβιομηχανίας και πραγματικά έχουν γίνει θαύματα τα τελευταία χρόνια», τονίζει ο δρ Μπούρος. «Εκτός από τα φάρμακα που έχουν ήδη εγκριθεί, υπό ανάπτυξη βρίσκονται ακόμα 450, σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα στοιχεία του PhRMA, και ελπίζουμε ότι τα προσεχή χρόνια θα έχουν εγκριθεί αρκετά από αυτά».

Τελευταία Νέα