Ένα γενετικό τεστ που αποκαλύπτει σε ποια ηλικία είναι πιθανό να εκδηλώσει κάποιος νόσο Αλτσχάιμερ, ανέπτυξαν επιστήμονες από την Καλιφόρνια.

Υψηλή βαθμολογία στο τεστ, που βασίζεται σε 33 γενετικούς δείκτες, σημαίνει διάγνωση της νόσου πολλά χρόνια νωρίτερα απ’ ό,τι σε άτομα με χαμηλό γενετικό κίνδυνο για άνοια.

Στην πραγματικότητα, η σχετική μελέτη έδειξε πως όσοι εθελοντές βρίσκονταν στο υψηλότερο 10% του κινδύνου, είχαν τριπλάσιες πιθανότητες να εκδηλώσουν τη νόσο και την εκδήλωσαν 10-15 χρόνια νωρίτερα, απ’ ό,τι οι συνομήλικοί τους που βρίσκονταν στο χαμηλότερο 10% του κινδύνου.

Επιπλέον, η ακρίβεια της εξέτασης είναι γύρω στο 90%, σύμφωνα με τη δοκιμή της σε ανθρώπους που ήδη πάσχουν από νόσο Αλτσχάιμερ.

Το τεστ ανέπτυξαν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο (UCSD) και από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF), οι οποίοι δημοσιεύουν τα ευρήματά τους στην επιθεώρηση PLoS Medicine.

Όπως εξήγησε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Ραούλ Ντέσικαν,διδάσκων στο Τμήμα Ακτινολογίας & Βιοϊατρικής Απεικόνισης του UCSF, για την ανάπτυξη του τεστ οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τις γενετικές αναλύσεις 69.957 εθελοντών, άλλοι εκ των οποίων έπασχαν από νόσο Αλτσχάιμερ και άλλοι ήσαν υγιείς.

Οι γενετικοί πολυμορφισμοί που βρέθηκε να σχετίζονται με τη νόσο, χρησιμοποιήθηκαν για την ανάπτυξη μιας πολυγονιδιακής βαθμολογίας επικινδυνότητας (polygenic hazard score – PHS), όπως την αποκαλούν, την οποία στη συνέχεια επαλήθευσαν σε ένα ανεξάρτητο δείγμα 20.680 υγιών και πασχόντων εθελοντών.

«Με το τεστ που αναπτύξαμε μπορούμε να υπολογίσουμε ανά ηλικία και γενετικό προφίλ τον κίνδυνο που διατρέχει ένα άτομο να εκδηλώσει νόσο Αλτσχάιμερ κατ’ έτος», είπε.

«Με άλλα λόγια, αν ένας άνθρωπος δεν έχει ήδη Αλτσχάιμερ, μπορούμε να του πούμε τι πιθανότητες έχει κάθε χρόνο να το εμφανίσει, με βάση την ηλικία και τις πληροφορίες από τη γενετική ανάλυση που θα του κάνουμε».

Από τις 33 γενετικές μεταλλαγές που περιλαμβάνει το τεστ, οι δύο αφορούν το γονίδιο APOE, το οποίο είναι γνωστό ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ (μία μεταλλαγή του αυξάνει τον κίνδυνο κατά 40% σε όσους φέρουν μία κόπια της, ενώ σε όσους φέρουν δύο κόπιες τον 12πλασιάζει), ενώ οι υπόλοιπες 31 μεμονωμένα παίζουν μικρό ρόλο, αλλά συνδυαστικά μεγάλο.

Οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η πολυγονιδιακή βαθμολογία επικινδυνότητας αποτελεί «ισχυρό προάγγελο» για την ηλικία έναρξης της νόσου, για την εξέλιξη των νοητικών λειτουργιών από την φυσική έκπτωση λόγω ηλικίας στο Αλτσχάιμερ, αλλά και για την εγκεφαλική εκφύλιση που σχετίζεται με τη νόσο.