Του Κώστα Τσιούφη
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η πιο συχνή κληρονομούμενη καρδιοπάθεια και η οποία παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια στο γενετικό υπόβαθρο, ευρεία κλινική έκφραση με διαφορετικούς φαινοτύπους αλλά και σημαντικό αριθμό ασυμπτωματικών ατόμων που είναι φορείς γονιδιακών.
Η πρώτη παθολογοανατομική αναφορά της νόσου έγινε μόλις το 1958 από τον Donald Teare στο νοσοκομείο St’ George’s του Λονδίνου, και έρευνες δεκαετιών αλλά και η κτηθείσα κλινική εμπειρία συνέβαλαν στο να αλλάξει ο τρόπος που αντιλαμβανόμαστε τη νόσο. Γενικά, η νόσος έχει καλή πρόγνωση και νέες θεραπείες είναι προ των πυλών για τη σταθεροποίηση της νόσου και την αποτελεσματική πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου. Ωστόσο, υπάρχουν υποομάδες υψηλού κινδύνου που πρέπει να εντοπίζονται και να αντιμετωπίζονται ανάλογα συμπεριλαμβανομένης της εμφύτευσης του απινιδωτή.
Μέχρι πρότινος, οι ασθενείς με διαπιστωμένη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ακόμη και ήπιας μορφής, έπρεπε να απέχουν από την έντονη φυσική άσκηση και τον ανταγωνιστικό αθλητισμό, ωστόσο οι πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας είναι πιο ελαστικές όσον αφορά άτομα που χαρακτηρίζονται ως χαμηλού κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.
Στη ίδια κατεύθυνση είναι τα αποτελέσματα μιας αναδρομικής μελέτης σε 53 ασθενείς μέσης ηλικίας 39 ετών με ήπια υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (πάχος τοιχωμάτων έως 16 mm) οι οποίοι είχαν έντονη δραστηριότητα κάνοντας ποδηλασία, τρέξιμο ή παίζοντας ποδόσφαιρο ή ράγκμπι. Οι ασθενείς αυτοί δεν ανέπτυξαν καρδιακά συμπτώματα, ούτε αλλαγές στη δομή και λειτουργία της καρδιάς ούτε παρουσίασαν περιστατικά κοιλιακής ταχυκαρδίας, συγκοπής ή αιφνίδιου θανάτου.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς υποβάλλονταν μηνιαίως σε διάφορες σχετικές εξετάσεις για την αξιολόγηση της κατάστασής τους, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα, δοκιμασία κόπωσης, 24ωρη καταγραφή ρυθμού και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, ενώ κανένας δεν μείωσε τη γυμναστική και δεν βρισκόταν σε φαρμακευτική θεραπεία για την καρδιά.
Τα ελπιδοφόρα ευρήματα της έρευνας αυτής αφορούν μια συγκεκριμένη ομάδα ασθενών με ήπια υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, και δεν μπορούν ακόμα να γενικευτούν στο σύνολο των ασθενών με πιο σοβαρή μορφή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, που μπορεί να εμφανίζουν σχετικά συμπτώματα και βρίσκονται σε αγωγή ή σε νεαρούς ή έφηβους ασθενείς που ενδεχομένως να βρίσκονται σε ακόμα μεγαλύτερο κίνδυνο.
Αυτό που συνιστάται σε όλες τις περιπτώσεις είναι με την έναρξη των αθλητικών δραστηριοτήτων ο κάθε ασθενής να υποβάλλεται σε προαθλητικό έλεγχο ο οποίος θα επαναλαμβάνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα. Στόχος δεν είναι ο αποκλεισμός από την άσκηση αλλά η σωστή ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας ώστε να αποφεύγονται τυχόν δυσάρεστες συνέπειες.
Ο Κώστας Τσιούφης είναι καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ – Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική στο «Ιπποκράτειο» Αθηνών
