Οι στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος (GIST) είναι όγκοι που αναπτύσσονται από τα κύτταρα του Cajal στον γαστρεντερικό σωλήνα. Η συχνότητα εμφάνισής τους είναι 1/100.000 ετησίως με το 60% των περιπτώσεων να αφορούν GIST στομάχου, το 35% GIST λεπτού εντέρου και 5% πιο σπάνιες εντοπίσεις. Η συνηθέστερη ηλικία εμφάνισης είναι τα 60-65 έτη.

Οι όγκοι GIST αποτελούν χαρακτηριστικό παράδειγμα μοριακής στόχευσης. Η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια cKIT και PDGFRΑ είναι παθογνωμονική για τη διάγνωση αυτών των όγκων. Η στόχευσή τους με το φάρμακο Imatinib – έναν αναστολέα τυροσινικής κινάσης – που χορηγείται από το στόμα, άλλαξε πλήρως την πρόγνωση των ασθενών με GIST. Η ανίχνευση της μετάλλαξης PDGFR D842V είναι ενδεικτική αντοχής στο φάρμακο Imatinib, ωστόσο με καλή πρόγνωση. Αλλες μοριακές αλλαγές αφορούν μετάλλαξη στα γονίδια BRAF και NF1. Σε ασθενείς χωρίς μετάλλαξη στα γονίδια ΚIT/PDGFRA/BRAF, με μετάλλαξη στο NF1 καθώς και χαμηλή έκφραση του γονιδίου SDH, δεν πρέπει να χορηγείται επικουρική θεραπεία λόγω χαμηλής ευαισθησίας στους αναστολείς τυροσινικής κινάσης. Προγνωστικοί δείκτες αποτελούν το μέγεθος του όγκου, ο αριθμός των μιτώσεων και η εντόπιση (οι όγκοι στομάχου έχουν καλύτερη πρόγνωση από αυτούς του εντέρου).

Η βασική θεραπεία αυτών των όγκων παραμένει η χειρουργική εξαίρεση. Εχει ιδιαίτερη σημασία να πραγματοποιείται πλήρης εξαίρεση του όγκου με υγιή χειρουργικά όρια.

Με αυτόν τον τρόπο ελαχιστοποιείται η πιθανότητα τοπικής υποτροπής του όγκου. Η επικουρική θεραπεία με το φάρμακο Imatinib διαρκεί τρία χρόνια με βάση τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες. Πρόσφατη κλινική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο JAMA Oncology και συμπεριέλαβε 91 ασθενείς υψηλού ρίσκου οι οποίοι έλαβαν επικουρική θεραπεία με Imatinib για πέντε έτη έδειξε ότι μεγαλύτερης διάρκειας επικουρική θεραπεία ελάττωσε περαιτέρω την πιθανότητα υποτροπής. Η εμφάνιση μεταστάσεων αντιμετωπίζεται χειρουργικά όταν αυτό είναι εφικτό, ενώ στη θεραπευτική μας φαρέτρα έχουν προστεθεί και άλλοι αναστολείς τυροσινικών κινασών, όπως το Sunitinib και το Regorafenib. Η πρόγνωση των ασθενών με αυτό τον όγκο σχετίζεται και καθορίζεται από τη βιολογία του νοσήματος.

Συμπερασματικά, οι όγκοι GIST αποτελούν κακοήθεις όγκους από στρωματικά κύτταρα του γαστρεντερικού συστήματος, στους οποίους η μοριακή σύνθεση αποτελεί τη βάση για τη στόχευση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Η πρόγνωση αυτών των όγκων είναι συνήθως καλή.

Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, πρύτανης του ΕΚΠΑ