Ελεγχος για μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1/2

Είναι γνωστό εδώ και αρκετά χρόνια πως η εμφάνιση κάποιων κακοήθων νοσημάτων εξαρτάται από την ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης και έχουν αναγνωριστεί γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου. Τα περισσότερα γνωστά και καλύτερα μελετημένα γονίδια είναι τα BRCA1/2 (BReast CAncer gene) τα οποία φυσιολογικά δρουν ως ογκοκατασταλτικά, όμως η ύπαρξη μετάλλαξης τα καθιστά μη λειτουργικά και ευνοεί την καρκινογένεση. Εχει διαπιστωθεί πως η ύπαρξη μετάλλαξης στα συγκεκριμένα γονίδια σχετίζεται ιδιαίτερα με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Πιο συγκεκριμένα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού στις γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη είναι αυξημένος κατά 45-65%, ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται κατά 39%. Πρόκειται για τις πιο συχνές κακοήθεις νόσους στις γυναίκες καθώς ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τον πρώτο και ο καρκίνος των ωοθηκών τον πέμπτο σε συχνότητα εμφάνισης. Υπολογίζεται ότι στον γενικό πληθυσμό η μετάλλαξη αυτή ανευρίσκεται περίπου στο 0,2-0,3% των γυναικών, ενώ στις ασθενείς που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε ηλικία κάτω των 40 ετών η πιθανότητα ανεβαίνει στο 6%. Επιπλέον στο σύνολο των ασθενών με καρκίνο του μαστού περίπου 5-10% φέρουν μετάλλαξη BRCA1/2 καθώς και 15% των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών.