Μια σοβαρή πλην όμως σε αρκετές περιπτώσεις αδιάγνωστη νόσος είναι η οικογενενής υπερχοληστερολαιμία, ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα που οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο. Μάλιστα, όπως εξηγούν οι ειδικοί, η αδυναμία του οργανισμού να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη είναι η αιτία που προκαλεί καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά.

Υπό τα δεδομένα αυτά και με αφορμή την ετήσια Ημέρα Ενημέρωσης (24 Σεπτεμβρίου) για τη συγκεκριμένη νόσο, επιστήμονες της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας επισημαίνουν την αξία της έγκυρης διάγνωσης ώστε οι ασθενείς να λαμβάνουν αγωγή για τη συνολική αντιμετώπιση της πάθησης.

Παθολογικό γονίδιο

Αναλυτικότερα και όπως εξηγεί η Μαρία Μαρκέτου, διευθύντρια ΕΣΥ –  Καρδιολογική Κλινική του νοσοκομείου ΠΑΓΝΗ, πρόκειται για «μια συχνή γενετική νόσο που αφορά διαταραχή του μεταβολισμού. Οφείλεται σε κάποιο παθολογικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο, με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την “κακή” χοληστερόλη (LDL) που κυκλοφορεί στο αίμα».

Αυτό όμως έχει σαν αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να έχουν μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης αθηρωματικής νόσου και να εμφανίζουν καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρή ηλικία. «Οταν το άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλον γονέα τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ σπανιότερα μπορεί κάποιο άτομο να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά γονίδια. Τότε το άτομο πάσχει από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία και η κατάσταση είναι ιδιαίτερα σοβαρή» προσθέτει η ειδικός.

Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250 άτομα και των ομοζυγωτών 1 στα 600.000 άτομα. Σε αυτούς τους ασθενείς τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες σε σύγκριση με φυσιολογικά άτομα.

Γενετικός έλεγχος

Πώς όμως εκδηλώνεται; «Η κατάσταση αυτή είναι πιθανή σε άτομα που παρουσιάζουν δερματικές εκδηλώσεις όπως ξανθώματα σε τένοντες(οι ορατές κάτω από το δέρμα εναποθέσεις χοληστερίνης, ιδίως στον αχίλλειο τένοντα, στα χέρια κ.λπ.) ή/καιγεροντότοξο(λευκός ή γκρίζος ή μπλε θολός δακτύλιος ή τμήματα δακτυλίου από εναπόθεση λιπιδίων, στην περιφέρεια του κερατοειδούς του ματιού)πριν από την ηλικία των 45ετών» τονίζει η κυρία Μαρκέτου.

Σε κάθε περίπτωση πάντως, ο γενετικός έλεγχος είναι αναγκαίος, καθώς οδηγεί στην επιβεβαιωμένη ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.

Και προειδοποιεί πως εάν η νόσος δεν διαγνωστεί σωστά και έγκαιρα και ο ασθενής δεν λάβει αποτελεσματική και επιθετική υπολιπιδαιμική θεραπεία τότε ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι εξαιρετικά μεγάλος. «Είναι επομένως φανερό ότιέχει τεράστια σημασία η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοστούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα, και μάλιστα από μικρή ηλικία».

Κίνδυνοι

Τι κίνδυνο αντιμετωπίζουν όσοι δεν γνωρίζουν πως νοσούν;

«Η ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού αθηρωματικών πλακών και εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου υπό τη μορφή οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου ή αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου» εξηγεί η Ιωάννα Δήμα, επιμελήτρια Β στο νοσοκομείο «Ελενα Βενιζέλου» και επιστημονική συνεργάτιδα στη Μονάδα Λιπιδίων του Ιπποκράτειου.

Οπως προσθέτει η ίδια, «καθώς η έκθεση σε αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης ξεκινά από την παιδική ηλικία, εφόσον παραμένει χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε πρώιμη εκδήλωση καρδιαγγειακών συμβαμάτων. Οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία έχουν κατά 20 φορές αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο σε σχέση με τους μη πάσχοντες. Συγκεκριμένα, οι άνδρες άνευ θεραπείας έχουν 50% κίνδυνο να εκδηλώσουν στεφανιαίο επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών και ο αντίστοιχος κίνδυνος για τις γυναίκες είναι 30% έως την ηλικία των 60 ετών».

Εάν μάλιστα συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου όπως κάπνισμα ή διαβήτης τότε ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος. «Οι ομοζυγώτες λόγω της υπερβολικά αυξημένων επιπέδων LDL (συνήθως >400 mg/dl) έχουν πολύ πιο αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης επιθετικής και πρώιμης στεφανιαίας νόσου και σοβαρού βαθμού στένωσης αορτικής βαλβίδας, ακόμα και στην εφηβική ηλικία. Χωρίς επιθετική θεραπεία για μείωση των επιπέδων LDL, η θνητότητα είναι σημαντική έως την ηλικία των 30 ετών» υπογραμμίζει η κυρία Δήμα.

Επιπρόσθετα, είναι σημαντικό να σημειωθεί πως όταν αναγνωρίζεται ένας ασθενής με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, είναι σημαντικό να διερευνηθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Και αυτό διότι η «έγκαιρη έναρξη θεραπείας στα μέλη που δεν πάσχουν ακόμη από στεφανιαία νόσο θα προλάβει πιθανότατα την εκδήλωσή της».

Οσο για την αντιμετώπιση της νόσου, συμπεριλαμβάνει υγιεινό τρόπο ζωής σε συνδυασμό με φαρμακευτικά σκευάσματα. Μάλιστα, στη «φαρέτρα» των γιατρών έχουν προστεθεί τα τελευταία χρόνια καινούργια σκευάσματα, ενώ άλλα υποσχόμενα βρίσκονται στην τελική φάση των κλινικών μελετών.