Αληθής πολυκυτταραιμία: μία σπάνια αιματολογική νόσος

Η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) είναι μία σπάνια αιματολογική νόσος που ανήκει στα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών αλλά συχνά και αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Η νόσος είναι συχνότερη σε άτομα άνω των 60 ετών. Στο 95% των περιπτώσεων αναγνωρίζονται μεταλλάξεις του γονιδίου JAK2, που οδηγούν στη δομή της πρωτεΐνης JAK2, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της παραγωγής των κυττάρων του αίματος. Αλλες εξετάσεις που χρειάζονται είναι η εξέταση για τη μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2, βιοψία μυελού των οστών, καρυότυπος μυελού και αξονική τομογραφία ή υπερηχοτομογράφημα κοιλίας. Οι ασθενείς με PV έχουν χαμηλή τιμή ερυθροποιητίνης αίματος. Συχνά η διάγνωση γίνεται τυχαία επειδή στη γενική εξέταση αίματος ανευρίσκεται αυξημένος αιματοκρίτης. Εάν υπάρχουν συμπτώματα, αυτά είναι συχνά μη-ειδικά, όπως πονοκέφαλοι, καταβολή, ζάλη, εφίδρωση, κνησμός, θολή όραση, και βουητό στα αφτιά. Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν διόγκωση του σπληνός (σπληνομεγαλία). Αλλα συμπτώματα είναι οι εκχυμώσεις (μελανιές), ρινορραγίες και η αιμορραγία από τα ούλα. Μια σημαντική επιπλοκή είναι η θρόμβωση, η οποία μπορεί να αφορά αρτηρίες και να προκαλεί έμφραγμα μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό επεισόδιο ή φλέβες και να προκαλεί θρόμβωση φλεβών ή πνευμονική εμβολή.